成就健康的力量 精医 诚信 至爱 利民 本月起，错配修复（MMR）系统正式入驻建三江医院病理科，成为免疫组化家族新成员，并且以其独特的检测优势成功应用于结肠癌患者的病理诊断及预后判断中。 什么是MMR？ MMR系统广泛存在于生物体中，可校正DNA重组和复制过程中产生的碱基错配而保持基因组的稳定性。包括MutS和MtuL两大家族，其中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2是MMR的主导蛋白。 MMR检测方案 免疫组化检测错配修复蛋白是目前最广泛可行的d-MMR检测方法，这种检测方法简单易行，价格低廉。使用MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四种抗体。 如何判读MMR？ MLH1、MSH2、MSH6、PMS2这4种主要的MMR蛋白的免疫阳性反应均位于细胞核中，若细胞核内出现清晰的黄色或棕黄色染色颗粒则判定为阳性染色。全部阳性则判定为错配修复基因完整（pMMR）,其中的≥1种表达缺失判定为错配修复基因缺陷（dMMR）。 为什么要检测MMR？ 筛查患者是否潜在患有Lynch综合征 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，其特点是在编码四种错配修复蛋白的基因中发生胚系突变。它是遗传性结直肠癌的最常见原因，约占结直肠癌的3%。受影响的患者结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等肿瘤的发病率明显增加。准确识别患有Lynch综合征的患者有助于通过早期诊断和癌症监测来降低风险，改善患者和家庭的预后。 预测对PD-1免疫检查点抑制剂的反应 检测d-MMR或MSI-H可以识别对PD-1抑制有反应的患者。在2022年中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌诊疗指南中，提出在胃癌组织中评估MSI/dMMR状态，是I级推荐。 作为预后生物标志物 评估d-MMR或MSI-H能够较好地判断肿瘤患者的预后。以结直肠癌为例，d-MMR与3期结直肠癌复发后患者的生存密切相关。此外，研究表明，与p-MMR肿瘤相比，d-MMR结直肠癌在分期调整后的生存率更有利。 我们振奋精神 服务您的健康 编辑 / 张 瑞 审核 / 马婷茹 张晓斌
